La Mielofibrosis primaria (MP) es una enfermedad MPN. Se caracteriza por la presencia de un tejido fibroso en la médula ósea y por un desplazamiento de células madre de la médula ósea a la sangre, donde colonizan órganos a distancia (fundamentalmente, el bazo y el hígado).
En un tercio de los casos la enfermedad debuta sin síntomas y, por tanto, se detecta de forma casual en una analítica de rutina. Para su diagnóstico es imprescindible realizar una analítica y una biopsia de médula ósea.
En cuanto a los síntomas, en algunos casos los pacientes son asintomáticos, pero con frecuencia se presentan dolores abdominales, musculares y óseos, fatiga, prurito (picores), sudoración nocturna, moratones…
La mielofibrosis es una enfermedad muy heterogénea a nivel clínico que requiere un tratamiento individualizado ajustado al riesgo. El trasplante alogénico es el único tratamiento curativo de la mielofibrosis en el momento actual. Sin embargo, dado que conlleva una importante mortalidad y morbilidad, este procedimiento debe reservarse para los pacientes jóvenes con buen estado general que tengan una mielofibrosis de mal pronóstico. En la práctica, la gran mayoría de enfermos no son candidatos a trasplante y su tratamiento va dirigido al control de síntomas con fármacos como el ruxolitinib..
El pronóstico de los pacientes con mielofibrosis varía mucho en función de la presencia o no de factores pronósticos desfavorables (edad avanzada, anemia intensa, síntomas constitucionales, leucocitosis, plaquetopenia, blastos circulantes, alteraciones citogenéticas o moleculares de alto riesgo).
